의학 유전학은 의대생들에게 임상실제와 관련된 인류유전학의 기본 원리에 대한 이해를 제공하기 위해 계획되었다. 책의 앞의 각 장들은 임상적 관련성을 주로 강조하면서 인류유전학의 전통적 기초에 초점을 맞추었다. 이후 장들에는 약리유전체학, 유전자 치료, 그리고 치료적 복제와 같은 신생 주제들에 대한 관심을 배려함녀서 이상혈색소증, 발생유전학, 종양유전학, 그리고 약학유전학 등 의학적으로 중요한 주제들에 대해 고찰해보는 내용을 소개하고 있다. 마지막으로 의학유전학에 대한 원리의 개요와 함께 유전적으로 연관된 임상 기술들과 의대생들이 갖춰야할 능력들에 대한 내용을 추가하였다.