아동의 유전질환은 매우 다양한 결과를 가져온다. 상대적으로 흔한 질환조차도 그것에 친숙하지 못한 임상의들에 의해 진단되지 않거나 치료되지 못할 수 있는데, 이는 그들이 질환에 걸린 아동에게서 나타날 수 있는 비전형적인 인지적 또는 행동적 증상들에 익숙하지 못하기 때문이다. 유전과 뇌 발달에 관한 근래의 연구는 다양한 질환의 표현형에 대한 서술을 변경했으나, 이 새로운 지식은 개업의들이 쉽게 이용할 수 없다. 이 책은 전문의(clinicians), 소아과 의사, 신경심리학자, 교육자 및 기타 관련 영역 전문가들이 다양한 유전질환을 가능한 한 조기에 확인하고 치료하는 데 사용하도록 돕기 위해 최근의 연구들을 묶은 것이다.